Barnedemens og fysioterapi
Barnedemens er en sykdom mange av oss har blitt bedre kjent med gjennom serien «Team Pølsa» og Syver Blindheim. Selv om tilstanden er sjelden, kan det være relevant for oss som fysioterapeuter å kjenne til sentrale trekk ved sykdomsbildet. I denne artikkelen oppsummeres kunnskap som kan være viktig både for oppdagelse og oppfølging av barn med tilstanden.
Den vanligste årsaken til barnedemens er en gruppe svært sjeldne arvelige sykdommer som kalles nevronale ceroide lipofuscinoser(NCL). NCL er en gruppe lysosomale avleiringssykdommer, og innebærer uønsket avleiring av nedbrytningsprodukter i lysosomene i cellene. (1) Dette påvirker normal cellefunksjon og fører til vevsskade i ulike organer, særlig i hjernens grå substans.
Den vanligste formen for NCL i Skandinavia er Juvenil ceroid lipofuscinose (JNCL). Den skyldes hovedsaklig en mutasjon i CLN3 – genet på kromosom 16p12.1. Man må arve genforandringen fra begge foreldre for å få sykdommen. Det fødes hvert år ett til to barn med denne diagnosen i Norge. (2) Når det gjelder JNCL vet man en del om genforandringene og konsekvensene: Den vanligste genfeilen rammer et protein som består av 438 aminosyrer og sitter i membranen, og gjør at cellene ikke greier å lage et normaltfungerende protein. Dette synes å ha betydning for en rekke prosesser:
- pH-regulering i lysosomene, cellenes renholdsverk
- Autofagi – prosess hvor cellen bryter ned enkelte bestanddeler i lysosomene - endocytose – opptak og frakt av større partikler fra utsiden og inn i cellen - proteintransport fra golgiapparatet
- Proliferasjon – rask og kontinuerlig reproduksjon
- Apoptose – programmert enkeltcelledød i et levende vev. (1)
I en artikkel fra 2021, Management of CLN1 disease: International clinical consensus, er sykdomsforløp I de ulike typene NCL illustrert i tabell (3).
Symptomer og forløp
Syn:
Det første tegnet på JNCL er ofte synstap med forandringer på retina. Skarpsynet avtar etter hvert, og det kan registreres at barnet bruker en del av det perifere synsfeltet framfor det sentrale. Synshemmingen forverres gradvis, og ved 10-års alder er de fleste strekt synshemmet eller blinde. Det må tidlig tas pedagogiske valg mtp barnets læringssituasjon, og det er viktig å stimulere til strategier som bygger på alternative sanser
Epilepsi
De fleste barn med JNCL får epilepsi rundt 10-års alder, og anfallene blir ofte et økende problem utover i sykdomsperioden. Den vanligste anfallsformen er GTK – anfall, generaliserte tonisk-kloniske anfall. Foreldre bør bli utstyrt med anfallsmedisin før det første anfallet, og en bør starte med antiepileptika når det barnet har hatt det første anfallet.
Søvn:
Søvnvansker er svært utbredt. Forstyrrelsen kan være forårsaket av tap av celler i sentralnervesystemet, epilepsi og/eller psykologiske faktorer. Anbefalte tiltak er god søvnhygiene, med faste leggetider og begrensning av skjermeksponering før leggetid. Optimal behandling av epilepsi og ev psykiske plager må tilstrebes.
Smerter:
Leddsmerter og smerter i armer og ben er ikke uvanlig. Det kan være utfordrende med kommunikasjon når sykdommen er langt fremtredende, og barn med JNCL kan derfor være underbehandlet for smertene sine. Årsaken til smertene er uklar, men noen ganger kan årsaken være spasmer og/eller stivhet i armer og ben.
Hjerte/kretsløp:
Ved langt fremskreden sykdom er det ikke uvanlig med hjerteproblemer. En studie fra Danmark fra 2013 viser til at sykdommen kan påvirke hjertet på to måter ved økende alder: Brakyrdi og arytmi. Det ble også funnet høy forekomst av fortykket hjertemuskel. Fra 18-års alder anbefales årlig EKG. Dårlig temperaturregulering og kalde armer og ben kan være et problem. Årsaken kan være at senter for temperaturregulering og blodtrykksregulering kan være påvirket, samt lavt aktivitetsnivå og liten bevegelighet. Her kan fysioterapeut veilede på anbefalte tiltak
Respirasjon:
Redusert pust kan forekomme etter hvert, samt svekket hostekraft. Økt slimproduksjon kan også være utfordrende, og kan forekomme som en følge av enkelte medisiner. Stillingsendring og sideleie i liggende anbefales, og det er viktig med fysioterapi i denne fasen.
Avføring og vannlating:
Forstoppelse er vanlig som en følge av lavt aktivitetsnivå, og manglende bevegelighet og svekket funksjon av det autonome nervesystemet. Det er viktig med regelmessige måltider, hvile, mosjon og toalettbesøk. Vannlating kan også bli et problem etter hvert, og kan gi urinveisinfeksjoner. Kontroll av urin og avføring blir etter hvert svekket.
Følelser, atferd og psykisk helse:
Mange barn med JNCL snakker mer etter hvert som synet svekkes. Det kan bli utfordrende for omgivelsene at de helst snakker om seg selv, og er mindre flink til å lytte. Det er ikke uvanlig at de etter hvert utvikler en form for rigiditet som gjør det vanskelig med endring av planer og aktiviteter. Det er vanskelig i ungdomsalder å kjenne på at de ikke henger med faglig, språklig og sosialt. Det er viktig med trygghet, forutsigbarhet og planlegging, samt tilrettelegging slik at de kan delta i aktiviteter med jevnaldrende så lenge som mulig. Psykiske symptomer som angst, depresjon og hallusinasjoner påvirker livskvaliteten. Utviklingen av psykiske symptomer skyldes ofte selve sykdomsutviklingen, men kan også være en naturlig reaksjon på tap av funksjon. (1)
Fysioterapi og fysisk aktivitet ved JNCL
Fysioterapeuten har en viktig rolle i oppfølgingen av barn med JNCL, og det anbefales at en kommer i gang tidlig, når diagnosen er satt. På Frambu sine sider finner en mye nyttig informasjon om hvordan en kan følge opp disse pasientene best mulig.
Synstapet påvirker naturlig nok motorikken, i tillegg vil ungdommen etter hvert få utfordringer knyttet til fin- og grovmotorikk. Det ser ut til at stort fokus på trening og aktivisering kan forsinke utviklingen noe. Fysioterapeutens rolle er å kartlegge ferdigheter, motorisk funksjon og fysisk kapasitet og observere endringer. En bør vurdere gangfunksjon, balanse, muskelkraft, aktive og passive leddutslag i armer, ben, nakke og rygg, samt tonus i muskulatur, dystoni og hviletremor. Det er viktig å tenke best mulig deltakelse i vanlige aktiviteter så lenge som mulig. Mtp synssvekkelse og ledsagerteknikker er det essensielt med et godt samarbeid med Statped.
Så lenge barnet fungerer godt i hverdagen anbefales så mye allsidig og lekbetont aktivitet som mulig. Det anbefales i tillegg systematisk trening for å påvirke spesifikke funksjoner. Målet med tiltak tidlig i sykdomsforløpet er å etablere gode rutiner for fysisk aktivitet, og på denne måten automatisere motoriske ferdigheter.
Med økende alder er det viktig med mer målrettet kondisjonstrening og fortsatt trening av store muskelgrupper. Bevegelsesvansker øker i denne fasen av sykdommen, og kan føre til nedsatt leddbevegelighet og nedsatt balanse- og koordinasjonsevne. Det er som regel behov for faste rutiner og treningsaktiviteter, da oppmerksomhet og konsentrasjon kan være svekket. Flere har god erfaring med å innføre trening på treningsstudio med apparater.
Etter hvert som funksjon svekkes og selvstendig gangfunksjon forsvinner, bør en vurdere sitte- og liggestilling og behov for hjelpemiddel. En bør justere liggestilling gjennom hele døgnet for å unngå skjevstilling av hofter, bekken og rygg. Aktivitet og trening er fortsatt like viktig for å forebygge komplikasjoner, og en bør etterstrebe å opprettholde gang- og ståfunksjon så lenge som mulig. (1)
Barneavdeling for nevrofag, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet og Norsk Spielmeyer Vogt Forening (NSVF) har i perioden 2013 – 2016 gjennomført et prosjekt der målet var å utarbeide en veileder for symptombehandling av NCL. Veilederen finner du her:
Referanser:
1. Medisinsk beskrivelse av nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN) - Frambu
2. Nevronal ceroid lipofuscinose - NHI.no
3. Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus - PubMed
